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모야모야병이란? 희귀 뇌혈관 질환에 대한 올바른 이해와 대응 방법
갑작스러운 두통이나 언어장애, 아이가 실신하거나 팔이나 다리가 마비되는 증상을 겪는다면 단순 스트레스나 피로라고 넘기기 쉬워요.
하지만 이러한 증상이 반복되거나 한쪽 몸만 이상하다는 느낌이 든다면 반드시 전문 진료를 받아야 해요.
특히 소아나 중장년층에서 발병 가능성이 있는 모야모야병은 조기에 진단하고 치료하지 않으면 뇌출혈로 이어질 수 있어 각별한 주의가 필요합니다.
이 글에서는 모야모야병이라는 희귀 뇌혈관 질환이 어떤 병인지, 주요 모야모야병 증상과 치료법은 무엇인지, 그리고 유전 가능성에 대해 누구나 쉽게 이해할 수 있도록 설명드릴게요.
모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지면서 주변의 작은 혈관들이 뿌연 연기처럼 보이는 것이 특징이에요. 병명도 여기서 유래했어요.
일본어로 뿌옇고 답답한 느낌을 뜻하는 ‘모야모야(もやもや)’가 그대로 병명으로 사용되고 있으며, 뇌의 주요 혈관 중 하나인 내경동맥이 막히면서 주변에서 새로운 혈관이 형성되지만 이 혈관들이 매우 약해 출혈 위험이 큽니다.
전 세계적으로도 드문 편이지만, 우리나라와 일본에서 상대적으로 발병률이 높고 소아기 또는 30~40대 성인에서 흔히 발견돼요.
대부분 양측성으로 진행되고, 시간이 지날수록 모야모야병 증상이 악화되기 때문에 조기 발견이 가장 중요합니다.
이처럼 모야모야병은 일반 뇌졸중과 모야모야병 증상이 비슷해 놓치기 쉬운 희귀 뇌혈관 질환이라는 점에서 경각심이 필요해요.
모야모야병은 연령대에 따라 나타나는 증상이 조금씩 달라요.
특히 소아의 경우 성인과 달리 뇌출혈보다는 일시적인 마비나 실신과 같은 모야모야병 증상이 더 자주 나타나요.
하지만 부모 입장에서는 성장기 아이들의 일시적 증상으로 넘기기 쉬워 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.
이처럼 모야모야병 증상은 뇌혈류가 줄어들면서 다양한 뇌 기능 저하를 유발할 수 있고, 특히 뇌출혈이 발생할 경우 생명에 큰 위험을 줄 수 있어요. 모야모야병 증상이 의심된다면 즉시 신경과 전문의의 진단을 받는 것이 필요합니다.
많은 분들이 묻는 질문 중 하나는 “모야모야병이 유전되나요?”입니다. 실제로 전체 환자의 약 10~15%는 가족 내 발병력이 있는 것으로 보고되고 있으며, 특히 RNF213 유전자 변이와 관련된 모야모야병 증상이 나타날 수 있는 것으로 밝혀졌어요.
하지만 RNF213 유전자가 있다고 해서 반드시 모야모야병 증상이 발병하는 것은 아닙니다.
유전자의 영향이 있을 수는 있지만, 복합적인 환경 요인, 면역 반응 등이 함께 작용한다고 알려져 있어요.
다만 가족 중 발병 이력이 있다면 정기적인 건강검진과 조기 검사를 통해 모야모야병 증상을 예방하는 것이 좋습니다.
특히 어린 자녀가 있는 가정에서 부모 중 한 명이 모야모야병 증상을 겪은 적이 있다면, 예방 차원에서라도 자녀에 대한 뇌혈관 검사를 고려해보는 것이 안전합니다.
현재까지 모야모야병 증상을 완치시킬 수 있는 약물은 없습니다. 증상을 완화하거나 2차 질환(예: 뇌졸중)을 예방하는 약제는 사용되지만, 근본적인 치료는 혈관 재건술(혈류 우회술)로 진행됩니다. 수술은 크게 두 가지 방식으로 나뉩니다.
수술 후에는 혈류 개선이 뚜렷해지고, 모야모야병 증상이 호전되며 재발률도 현저히 낮아지는 것으로 보고되고 있어요.
특히 소아기에 조기에 수술받은 경우 학습 및 인지 능력에도 긍정적 영향을 줄 수 있다는 연구도 있습니다.
물론 수술이 부담되는 경우도 있지만, 현재는 고위험군 중심으로 수술 시기를 조정하거나 양측성 단계적으로 진행하는 방식도 활용되고 있어요. 모야모야병 증상이 의심되거나 진단을 받은 경우, 의료진과의 충분한 상담을 통해 치료 계획을 세우는 것이 중요합니다.
모야모야병 증상은 희귀 질환이지만, 결코 드문 일이 아닙니다.
특히 국내에서는 빠른 진단과 수술적 치료로 모야모야병 증상을 겪은 환자들도 일상생활을 영위하는 경우가 많아지고 있어요.
무엇보다 중요한 건 조기 발견이에요. 아이가 이유 없는 실신을 반복하거나, 성인이 반복적인 두통과 기억력 저하를 겪는다면 반드시 모야모야병 증상 가능성을 염두에 두고 신경과 진료를 받아보는 것이 필요합니다.
그리고 무엇보다, 모야모야병 증상은 진단 즉시 희망을 잃기보다는 적절한 치료와 꾸준한 관리로 충분히 일상을 되찾을 수 있는 질환이라는 사실을 기억해 주세요.
건강검진이나 증상이 의심될 경우, 가까운 신경과 전문병원을 통해 정밀 진단을 받아보시길 권합니다.
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